Оптиконевромиелит (болезнь Девика)

Neuromyelitis optica (ОНМ, МКБ-10, G36.0) — редкая болезнь, относящаяся к группе аутоиммунных заболеваний, которые поражают центральную нервную систему (ЦНС). Встречается с частотой 1–2 случая на 100 000. Для этого расстройства характерно постепенное развитие нарушений в работе зрительного нерва и спинного мозга. Данная патология также известна как болезнь Девика — по имени специалиста в неврологии, описавшего ее в 1894 году. Тогда ОНМ считался формой рассеянного склероза (РС). До сих пор иногда оптиконевромиелит принимают за РС. Между тем прогноз и терапия у заболеваний разные. Поэтому критически важно для пациентов вовремя их дифференцировать и поставить точный диагноз.

При ОНМ иммунная система функционирует некорректно. Она по ошибке воспринимает клетки астроцитов как нечто чужеродное. Система начинает атаковать астроциты, вследствие чего страдают и другие клетки нервной системы, в том числе миелин. Так возникает клиническая картина, включающая в себя поражения глазного нерва (неврит) и спинного мозга (миелит). Это характерная ситуация для демиелинизирующих заболеваний. К ним также относятся РС и острый рассеянный энцефаломиелит. Кстати, данные показывают в 50–70% случаев ОНМ может сопровождаться другими аутоиммунными заболеваниями, синдромом Шегрена и системной красной волчанкой.

Миелиновая оболочка выполняет функцию изоляции волокна, по которому передается импульс, и ускоряет проведение сигнала. Без нее нервная ткань не может нормально функционировать.

При Neuromyelitis optica преимущественно поражаются миелиновые оболочки оптического нерва и спинного мозга. В первом случае развивается острый и подострый неврит зрительного нерва, а во втором — поперечный миелит. Обычно поперечный миелит возникает в районе грудного и шейного отделов позвоночника.  Поперечный миелит — это острое воспаление серого и белого веществ одного или нескольких сегментов спинного мозга.

Однако поражение может коснуться и других отделов центральной нервной системы, где в большем количестве представлен аквапорин-4, белок астроцитов головного мозга.

 

Классификация

 

Течение ОНМ может проходить согласно двум схемам:

 

• — Рецидивирующая форма (90% случаев; менее распространена среди мужчин) отличается повторяющимися приступами заболевания. Между ними — периоды ремиссии, когда происходит полное или частичное восстановление функций.
• — Монофазный вид синдрома (встречается реже; актуален в первую очередь для детей) — единичный тяжелый приступ на протяжении нескольких дней или недель с прогрессированием симптомов.  

 

Причины заболевания

 

Целью атаки иммунной системы является аквапорин-4 — один из белков водных каналов ЦНС. Он помогает контролировать водный баланс в головном мозге. С ним связываются антитела NMO-IgG. Белок можно найти в миелиновой оболочке нервов и в сосудах, входящих в состав гематоэнцефалического барьера. Данный барьер защищает головной мозг от агрессивных элементов. При повреждениях он может «протекать», что описано в медицинской литературе. 

 

Симптомы

 

Обычно первые проявления оптиконевромиелита приходятся на возраст 35–45 лет. Менее 20% случаев — на детский возраст. Доля пожилых людей среди общего числа пациентов — 18%. Специалисты могут четко дифференцировать симптомы поражения центральной нервной системы от других патологий. Большинство взрослых больных — женщины. Однако у детей обоих полов заболевание может обнаруживаться с одинаковой частотой.

В большинстве случаев ОНМ характеризуется поражением зрительного нерва и поперечным миелитом, но у каждого пациента из-за особенностей течения миелита симптомы уникальны по зонам поражения, продолжительности и остроте проявлений.

Как правило, сначала развивается дисфункция зрительного нерва (в 80% случаев), а затем начинает прогрессировать демиелинизация спинного мозга. Между этими фазами может быть период в несколько месяцев или лет. Иногда процессы протекают одновременно. В целом развитие патологии происходит с большой скоростью. Синдром развивается в течение нескольких дней/недель. Восстановление после таких эпизодов проявления болезни может быть неполным.

 

Для болезни Девика характерны следующие офтальмологические проявления: 

 

• — Нарушение зрения, включая временную и постоянную потерю (симптомы оптического неврита). Может затрагивать как один, так и оба глаза;

• — Боль в области глазниц, усиливающаяся от движения глаз;

• — Снижение четкости светового и цветового восприятия; 

• — Сужение полей зрения до центрального, туман перед глазами, повышенная чувствительность к яркому свету.

 

Симптоматика, возникающая при поражении спинного мозга (поперечном миелите):

 

• — Мышечная слабость, парезы;

• — Боли с локализацией в шее, спине, боль, отдающая в конечности;

• — Спазмы в мышцах, гипертонус; 

• — Нарушения координации движений;

• — Возникновение областей онемения, покалывания, жжения в теле;

• — Изменение чувствительности отдельных зон, расположенных ниже очага поражения спинного мозга;

• — Дисфункция органов малого таза, включая мочевой пузырь и кишечник.

Возможно поражение отделов головного мозга (ствола и гипоталамуса). Тогда к симптомам прибавляются тошнота, рвота и головокружения, стойкая икота, умственные нарушения. Может наблюдаться нарколепсия, обонятельные аномалии, головная боль. 

 

Диагностика болезни Девика

 

Наблюдение за пациентом и личный осмотр — важные диагностические инструменты. Врач ищет характерные для синдрома симптомы и определяет степень их выраженности. Также назначается лабораторный анализ крови. Оптиконевромиелит — единственное демиелинизирующее заболевание со своим маркером. Речь идет о NMO-IgG (антитело к белку аквапорин-4). Высокий уровень этих антител в крови с большой вероятностью указывает на ОМН. Чувствительность данного маркера составляет 75%, а специфичность — 85–99%. Определение: чем выше уровень антител, тем активнее проявляется болезнь. Это метод и диагностики, и оценки успешности терапии. Также может быть рекомендован анализ крови на антитела к MOG, миелиновомуолигодендроцитарному гликопротеину.

 

Показано дообследование и применение дифференциальной диагностики: 

 

1. Магнитная резонансная томография (МРТ) покажет, где происходят воспалительные процессы. В спинном мозге ищут очаги в грудном и шейном отделах, а в головном — участок демиелинизации зрительных трактов. Во время острой фазы МРТ иногда фиксирует отек зрительного нерва. 

2. Люмбальная пункция с анализом ликвора (спинально-церебральной жидкости) поможет оценить уровень олигоклональных клеток. Повышение титров — признак демиелинизирующих заболеваний и соответствующих аномалий в работе иммунной системы. 

3. Офтальмоскопия — обследование глазного дна. Бледность и отек диска зрительного нерва являются признаками воспаления.

4. Оптическая когерентная томография — второй метод, позволяющий понять, насколько сильно распространились поражения. С его помощью можно детально рассмотреть ткани глаза в поперечном сечении. Этот вид томографии помогает в диагностике оптического неврита. 

 

Лечение и прогноз

 

Синдром Девика неизлечим, но можно добиться улучшения качества жизни пациента. Прогноз индивидуален и зависит от возраста пациента (у детей прогноз более благоприятный) и от того, насколько рано была начата терапия. Есть риск инвалидизации и летального исхода от осложнений. Если лечение эффективно, ремиссия сохраняется длительное время. В целом при лечении применяются иммуносупрессивные препараты, в том числе цитостатические. Они снижают активность иммунной системы. Также показан прием кортикостероидов, снимающих воспаление.

Лечение начинается, как только становится ясна клиническая картина. Назначенные препараты призваны тормозить аутоиммунные процессы, предотвращать рецидивы и купировать остаточные/побочные явления (т. н. симптоматическая помощь).

 

Препараты

 

Медицина делает ставку на моноклональные антитела, сдерживающие иммунитет. В частности, речь идет о ритуксимабе. В фазе обострения применяют глюкокортикостероиды, иммуносупрессанты, плазмаферез. Последний частично очищает кровь от циркулирующих иммунных комплексов. Также иногда вводятся иммуноглобулины, блокирующие вредные антитела.

Степень выраженности симптомов может быть уменьшена миорелаксантами, антидепрессантами, обезболивающими препаратами и антиконвульсантами. При патологиях органов малого таза назначаются м-холиноблокаторы (если беспокоит недержание) и холиномиметики, ɑ1-адреноблокаторы (если возникают проблемы с опорожнением). Параллельно применяются методы кинезиотерапии, ЛФК, физио- и мануальной терапии, массаж.

 

Показания для госпитализации

 

В случае нарушения возможности передвигаться, изменения глотания или дыханиия может требоваться экстренная медицинская помощь. Такие симптомы могут быть причиной вызова скорой медицинской помощи.

Решение о госпитализации принимает лечащий врач на основании тяжести симптомов, также пациента могут направить в больницу в случае резкого ухудшения клинической картины. Кроме того, иногда проводить весь комплекс терапии можно только в стационаре.

 

Отличие от рассеянного склероза

 

Симптомы ОНМ и рассеянного склероза похожи. До 2004 года синдром считался частной формой РС. Обе патологии относятся к общей группе демиелинизирующих заболеваний. Между тем терапия и прогноз различны. Также болезнь Девика уникальна наличием антител к аквапорину-4.

Диагностика очагов поражения в спинном мозге с помощью МРТ: при оптиконевромиелите, обычно, поражение распространяется на 3 и более вертебральных сегмента, а при РС очаги поражения короткие. Есть еще одна особенность: при ОНМ каждый рецидив проходит тяжело и может инвалидизировать пациента. Рассеянный склероз отличается более легким течением рецидивов, но при этом заболевание может переходить в прогрессирующую форму (вторично-прогредиентный рассеяный склероз).

 

Осложнения:

 

• — Слепота, паралич (односторонний/двусторонний), мышечная атрофия;

• — Слабость, повышенная утомляемость; 

• — Психические проблемы, включая депрессию, тревожность, суицидальные наклонности;

• — Вегетативные нарушения, боли в теле;

• — Низкое качество сна;

• — Острые и хронические инфекции, связанные с приемом иммуносупрессивных препаратов;

• — Нарушение походки и проблемы с равновесием;

• — Трудности с дыханием вследствие поражения дыхательного центра и слабости дыхательных мышц;

• — Потеря веса из-за рвоты и отсутствия полноценной активности;

• — Ухудшение памяти и снижение внимания; 

• — Патологическое нарушение функции органов таза (недержание и запоры).

 

Генетические предпосылки

 

Заболевание чаще выявляется у представителей Юго-Восточной Азии, Африки и Латинской Америки. Ученые говорят о роли комплекса генов HLA, связанного с повышенным риском развития неврологических патологий. Однако точно установить, что заставляет антитела демиелинизировать нервные волокна и вызывать последующие отклонения, включая невриты, пока не удалось.

 

Реабилитация больных

 

Доказано: физиотерапия повышает подвижность (улучшаются осанка и мобильность суставов, укрепляются мышцы) и снижает риск падений. А с упражнениями для мышц тазового дна появляется возможность контролировать мочевой пузырь и кишечник. Специалист составляет наиболее подходящую для пациента программу реабилитации. Часто она включает в себя специфические комплексы для укрепления тела и упражнения на растяжку.

Рекомендованы занятия с логопедом. Он может давать дыхательные и вокальные упражнения, важные для поддержания речи. А глотательные упражнения помогут больному безопасно есть. Дополнительная реабилитация: психотерапевтические сеансы и трудотерапия (позволяет вновь освоить утраченные навыки и сохранить возможность заниматься привычными делами). Для улучшения состояния и восстановления функций реабилитацию необходимо проводить и в клинике, и амбулаторно.

 

Диета

 

Сбалансированное сочетание продуктов в рационе и минимальное количество сладкого, жирного, соленого — основные рекомендации для пациентов. Кофе и алкоголь могут приводить к усугублению имеющихся симптомов. Стоит обязательно включать в рацион овощи, фрукты, цельные злаки и нежирные молочные продукты. Пить лучше обычную воду. В регуляции иммунных клеток участвует витамин D, который содержится в яичном желтке, кисломолочных продуктах и морепродуктах. Омега-3 жирные кислоты, по данным исследований, уменьшают системное воспаление, в большом количестве они содержатся в жирной рыбе и грецких орехах. В любом случае консультация врача должна предшествовать изменениям рациона.

 

Адаптация пространства

 

Уберите все лишнее:   Хрупкие предметы, ковры могут стать причиной падений и травм  Оставьте под рукой только необходимое  Устраните бликующие элементы интерьера	Поддерживайте порядок:    Проходы всегда должны быть свободны Порядок облегчает навигацию и поиск предметов	Позаботьтесь о безопасности:   Установите в ванной/туалете поручни для поддержки Положите на дно ванной/душевой кабины нескользящий коврик
Освойте «умные» системы: Установите на ПК/смартфон программы для слабовидящих («экранный диктор», синтезатор речи) Используйте голосовое управление и «умные» колонки для дома Замените обычные книги аудиоверсиями Купите таймеры и часы со звуковым сопровождением	Выделяйте цветом важное: Покрасьте двери и розетки в доме в белый цвет Стены и пол в различных зонах — в разные цвета Перила лестниц и края ступеней выделите красным Пометьте провода цветными стикерами и прикрепите их к плинтусам	Для пациентов на коляске: Расширьте дверные проемы Обратитесь в УК для установки подъемников или пандусов в доме

 

Что делать, если близкому диагностировали оптиконевромиелит

 

Мы подготовили памятку для пациентов с ОНМ и их близких.

Заболевание имеет различные сложные формы. Важно, чтобы близкие знали о типичных проблемах и способах их решения. Ответы на вопросы и помощь должен получать не только пациент, но и его родные.

Обязательно сохраняйте мобильность больного: не пытайтесь все делать за него. Ему необходим контакт с внешним миром. Рекомендованы интеллектуальные игры вроде шахмат и совместные занятия физкультурой.

 

Права пациента

 

Пациенты с данным диагнозом имеют право на:  

• — Пенсию, льготы (в том числе компенсацию оплаты ЖКУ), налоговый вычет;

• — Бесплатные лекарства и средства реабилитации;

• — Путевки и бесплатный проезд;

• — Самостоятельный выбор врача и клиники и в случае необходимости на «второе мнение»; 

• — Облегчение боли, профилактику, диагностику, лечение, реабилитацию.

О полном перечне прав мы рассказываем в этой статье. 

 

Инвалидность

 

Присвоение инвалидности происходит, если доказано наличие стойких нарушений функций организма, из-за которых могут возникать ограничения жизнедеятельности. Существует три группы инвалидности. Они характеризуются степенью выраженности нарушений.

Решение о признании инвалидом выносится по ряду критериев после проведения медико-социальной экспертизы. Направление на экспертизу выдает любая медицинская организация, в том числе лечащий врач. Порядок оформления инвалидности вы найдете здесь. Он имеет силу в Москве и других городах России.

 

Как получить инновационные лекарства

 

Препараты, используемые в лечении ОНМ, не входят в федеральные перечни. Но закон предполагает бесплатное получение терапии. Также данное заболевание включено в список орфанных, что должно облегчать доступ к инновационным лекарствам. Читайте рекомендации, как получить бесплатную терапию, на сайте. 

Примечание: оптикомиелит — синоним заболевания оптиконевромиелит.

M-RU-00008258, август 2022